Kordoma Nedir?
Kordoma, embriyonik gelişim sırasında notokord kalıntılarından kaynaklanan nadir görülen, malign bir tümördür. Genellikle aksiyel iskelet üzerinde yer alır. İlk kez 1857 yılında tanımlanmış olan bu tümör; sakrum, omurga ve kafa tabanı olmak üzere üç ana bölgede gelişebilir. Yapısal olarak mukus üreten ve gri renkte olan bu tümör, histopatolojik olarak kıkırdak tümörleriyle benzerlik gösterir.

Belirti ve Bulgular
Kordomanın belirtileri tümörün bulunduğu bölgeye göre değişir. Üst omurga çevresinde oluşan kordomalar; kol ve bacaklarda ağrı, kas güçsüzlüğü, duyu kaybı gibi nörolojik semptomlara neden olabilir. Kafa tabanındaki tümörlerde ise çift görme, baş ağrısı, yüzde ağrı veya hissizlik sık görülür.

Genetik ve Risk Faktörleri
Kordoma gelişimiyle en çok ilişkilendirilen gen TBXT (Brachyury) genidir. Bu genin ifadesi normalde doğum sonrası durdurulurken, bazı mutasyonlar nedeniyle erişkin dönemde yeniden aktifleşebilir. Toplumun yaklaşık %40’ında bu mutasyon taşıyıcılığı olsa da kordoma görülme oranı yarım milyonda bir düzeyindedir.

Tanı Yöntemleri
Tanı, görüntüleme yöntemleri (X-ray, BT, MRG) ve biyopsi ile konur. Tümör dokularında CK19 ve S-100 gibi belirteçlerin tespiti önemlidir. TNM sistemi yerine tümörün yayılımı ve cerrahi çıkarılabilirliği dikkate alınarak tedavi planı oluşturulur.

Kordoma Türleri

• Konvansiyonel Kordoma: En sık görülen türdür, yavaş büyür ve TBXT ifadesi taşır.

• Dedifferansiye Kordoma: Daha agresif ve metastaz riski yüksektir.

• Zayıf Diferansiye Kordoma: Gençlerde daha yaygındır, INI1 gen kaybı tanı kriteridir.

Tedavi ve Yönetim
İlk basamak tedavi cerrahidir ancak tümörün hayati yapılara yakınlığı nedeniyle tam çıkarım zor olabilir. Proton ışını tedavisi ve stereotaktik radyocerrahi tercih edilen yöntemlerdir. Kemoterapi genellikle etkisizdir. EGFR ve PD-1 hedefli immünoterapiler üzerinde araştırmalar sürmektedir.

Klinik Gidişat ve Sağkalım
Kordomanın 5 yıllık sağkalım oranı %50 civarındadır. Tedavi başarısı; tümörün konumu, yayılımı ve hastanın genel durumu gibi birçok faktöre bağlı olarak değişir.

Görülme Sıklığı ve Zorluklar
Dünya genelinde yılda milyonda bir kişide görülen bu tümör, klinik araştırmalar için yeterli hasta sayısına ulaşmada zorluklar yaşandığı için tedavi seçeneklerinin gelişmesi yavaştır. Türkiye’de ise bugüne kadar sadece 32 hasta kayıtlara geçmiştir.

Önleme Yöntemleri
Kordomayı önleyecek kesin bir yöntem yoktur. TBXT mutasyonları riski artırsa da, hastalık genetik olarak doğrudan aktarılmaz. Genetik danışmanlık önerilebilir ancak henüz tarama için güvenilir bir yöntem mevcut değildir.

Kaynak: CUMHA – CUMHUR HABER AJANSI